Gdy zmienia się liczba lub struktura chromosomów, pojawiają się choroby chromosomowe. Zespół Downa jest najczęściej diagnozowanym zaburzeniem chromosomalnym. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 roku przez angielskiego lekarza Downa, który nazwał ten zespół szczególną postacią zaburzenia psychicznego. Choroba ta wywołała wokół siebie wiele kontrowersji, coraz częściej zdarzały się przypadki narodzin dzieci z chorobą Downa. Specjaliści nie mogli ustalić przyczyn choroby. W 1959 roku francuski pediatra Jerome Lejeune zdołał ustalić, że choroba rozwija się z powodu trisomii dwudziestego pierwszego chromosomu.
Dlaczego pojawia się choroba?
Każda ludzka komórka zawiera określoną liczbę chromosomów, które są nośnikami zakodowanej informacji genetycznej. Komórki zdrowej osoby mają 23 pary różnych chromosomów, które niosą geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. W każdej parze chromosomów jeden jest dziedziczony przez plemnik ojca, drugi przez komórkę jajową matki.
Dlaczego występuje choroba Downa? Przyczynami tej patologii jest dziedziczenie dodatkowego zestawu chromosomów od jednego z rodziców. Najczęściej są to dwie kopie dwudziestego pierwszego chromosomu od matki i jedna dwudziesta pierwsza od ojca. W rezultacie istnieją trzy dwudzieste pierwsze chromosomy, a ich łączna liczba wynosi czterdzieści siedem. Ten rodzaj dziedziczenia nazywa się trisomią na dwudziestym pierwszym chromosomie.
Wiele kobiet obwinia się, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma zespół Downa. Przyczyn nie należy szukać w sobie, chromosomy mogą rozwijać się nieprawidłowo, niezależnie od tego, do jakiej rasy należą rodzice, w jakim klimacie żyją, jaki mają dochód i poziom wykształcenia. Jest tylko jeden wiarygodny czynnik, który może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z taką patologią - jest to wiek matki. Im starsza kobieta rodząca, tym większa szansa na urodzenie dziecka z chorobą Downa. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie różnych badań dla kobiet w ciąży powyżej 35 roku życia, które pozwalają zidentyfikować chorobę płodu. Wielu uważa, że ta patologia jest dziedziczna. Choroba Downa nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Genetyczne odmiany choroby
Przyczyną większości przypadków zespołu Downa jest trisomia 21. Dziecko z tą wadą ma w dwudziestej pierwszej parze trzy chromosomy zamiast dwóch, co obserwuje się we wszystkich komórkach. Takie naruszenie jest spowodowane odchyleniami w podziale komórek podczas rozwoju komórki jajowej lub nasienia.
Ale jest inna forma choroby. To jest choroba mozaiki Downa. Przyczyną tej rzadkiej formy są defekty podziału komórek po zapłodnieniu, a tylko kilka z nich ma dodatkowy chromosom w dwudziestej pierwszej parze.
Kiedy część chromosomu w dwudziestej pierwszej parze przesuwa się w kierunku innego chromosomu, pojawia się również inny rodzaj choroby, zwany translokacją. Taka zmiana może nastąpić zarówno przed, jak i podczas poczęcia. Translokacja jest bardzo rzadka.
Oznaki choroby u noworodków
Doświadczonemu położnikowi nie będzie trudno rozpoznać chorobę Downa u noworodka. Oznaki patologii widoczne są zaraz po urodzeniu. Od pierwszych dni chorobę można rozpoznać po charakterystycznych cechach: spłaszczonej twarzy, fałdzie skórnym na szyi, skośnym podcięciu oczu, zdeformowanych małżowinach usznych, brachycefalii, spłaszczonym karku, obniżonym napięciu mięśniowym, nadmiernie ruchliwych stawach, skrócone kończyny, budowa dłoni, brak wzrostu i masy ciała.
Mniej powszechne znaki
Takie objawy są typowe dla 70-90% dzieci z chorobą Downa. Mniej powszechne objawy obserwuje się u około połowy dzieci. To stale uchylone małe usta i duży wystający język, wąskie, wysklepione podniebienie, mały podbródek, krzywy mały palec, bruzdy na języku pojawiające się z wiekiem, płaski grzbiet nosa, krótka szyja i nos, pozioma fałda na dłoniach. Takie objawy wystarczą, aby podejrzewać tę chorobę - zespół Downa - u dziecka.
Oprócz nich istnieją inne cechy wyglądu, które można wykryć po dokładnym zbadaniu. Takie objawy obejmują obecność zeza, plam starczych wzdłuż krawędzi tęczówki, zmętnienie soczewki, nieprawidłową budowę klatki piersiowej, wady rozwojowe przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, niezamknięte lub dodatkowe ciemiączko.
Ponadto dzieci z zespołem Downa są do siebie bardzo podobne i nie wyglądają jak ich rodzice.
Diagnoza
Wiele z opisanych powyżej objawów może wskazywać na chorobę lub po prostu być fizjologiczną cechą dziecka. Dlatego tylko na tej podstawie nie można postawić diagnozy. Aby potwierdzić lub obalić zespół Downa u dziecka, musisz przeprowadzić badania krwi na kariotyp.
Diagnostyka prenatalna
Aby określić obecność zespołu Downa u płodu, wykonuje się USG w pierwszym trymestrze ciąży. Pomaga to zidentyfikować specyficzne objawy zespołu Downa: zniekształcone kości szkieletu, powiększony kołnierz, wady serca, powiększona miedniczka nerkowa itp. Doświadczonemu specjaliście nie będzie trudno wykryć brak kości nosowej, fałdy szyjne, które wskazują nagromadzenie płynu podskórnego. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie analizy biochemicznej krwi przyszłej matki przez okres 10-13 i 16-18 tygodni. Ostateczną diagnozę zespołu Downa można postawić pod koniec piątego miesiąca ciąży.
Funkcje programistyczne
Zaburzenia w rozwoju dzieci - "puchaty" mogą być zarówno wyraźne, jak i niewielkie. Często te dzieci mają choroby serca, czasami wymaga to operacji. Spadek napięcia mięśniowego powoduje, że dziecko później zaczyna chodzić, a tym samym poznawać otaczający go świat. Z tego powodu pojawiają się problemy z rozwojem mowy, pisania. Ponadto takie dzieci często cierpią na przeziębienia, często mają wadę słuchu i wzroku, co wpływa na ogólny rozwój dziecka.
Rozwój intelektualny
Kiedyś uważano, że dzieci z chorobą Downa mają poważny stopień upośledzenia umysłowego i nie są w stanie się uczyć. Ale ostatnio zdarzają się przypadki, gdy osoba z taką diagnozą zaczyna żyć samodzielnie, dostaje pracę, aktywnie uczestniczy w różnego rodzaju działaniach społecznych.
Powodem jest to, że zmieniło się nastawienie społeczeństwa do tej choroby. Dzieci, u których zdiagnozowano chorobę Downa, są coraz częściej pozostawiane w rodzinach pod opieką. Ponadto opieka medyczna stała się lepsza, istnieje wiele specjalnych ośrodków, które pracują z takimi dziećmi. Oczywiście nie da się przewidzieć, jak rozwinie się dziecko z takim odchyleniem, ale dotyczy to również dzieci zdrowych. Chociaż takie dzieci mają opóźnienie rozwojowe, nie oznacza to, że się nie rozwijają. A w jakim tempie to się stanie, zależy od warunków stworzonych dla dziecka.
Leczenie i rokowanie
Z taką dolegliwością jak choroba Downa ludzie żyją około 40-50 lat. I chociaż choroba jest nieuleczalna, choroby współistniejące, takie jak choroby serca, mogą dobrze reagować na leczenie, co z kolei przedłuża życie pacjenta.
Ponieważ dzieci z tą patologią mają odchylenia w rozwoju układu nerwowego, przyszła mama powinna przyjmować suplementy kwasu foliowego, co może zapobiec wystąpieniu poważniejszych zaburzeń.
W leczeniu dzieci z chorobą Downa niemałe znaczenie mają wsparcie społeczne i kursy rehabilitacyjne. Głównym celem wychowania i edukacji takich dzieci jest adaptacja rodzinna i społeczna.
Zajęcia w grupach i przebywanie w grupach dziecięcych są bardzo efektywne, co pomaga poprawić przystosowanie społeczne dziecka i jego przygotowanie. Takie dzieci uczą się w wyspecjalizowanych placówkach edukacyjnych, ale zdarzają się przypadki uczęszczania do zwykłych szkół, co pomaga poprawić przygotowanie społeczne dziecka.
Przydatne są zajęcia z psychologiem i logopedą. Kiedy opieka nad chorym dzieckiem jest właściwie zorganizowana, dziecko z taką chorobą jest w stanie nauczyć się tych samych umiejętności, co zdrowe, ale trochę później.
Aby działania rehabilitacyjne były skuteczniejsze, zaleca się przyjmowanie leków nootropowych: Aminolonu, Cerebrolizyny, a także witamin z grupy B.
Często rodzice dziecka, u którego zdiagnozowano chorobę Downa, nie wiedzą, jak powiedzieć rodzinie i przyjaciołom o takiej diagnozie. W tej sytuacji konieczna jest szczera rozmowa z bliskimi, aby uniknąć napięcia w związku.
Porada dla rodziców
Rodzice chorego dziecka powinni pamiętać, że jest ono osobą mającą własne nadzieje, marzenia, prawa i cnoty. Potrzeby takiego dziecka nie różnią się od potrzeb jakiegokolwiek innego dziecka. Nie zastanawiaj się nad tym i zapomnij o reszcie rodziny.
Nie traktuj dziecka z chorobą jak ciężkiego ciężaru. Daj swojemu dziecku swoją miłość, a on zwróci ci to samo.
Nie krępuj się ciekawskimi spojrzeniami nieznajomych, traktuj go spokojnie, bez skrępowania odpowiadając na pytania znajomych i przechodniów.
Nie musisz rezygnować z nowych znajomości, jeśli to konieczne, najważniejsze jest, abyś Ty i dziecko czuli się komfortowo.
Poznaj rodziców, którzy mają dzieci z tą samą chorobą, komunikuj się z nimi, omawiaj sprawy, które dotyczą Twoich dzieci.
Wskazane jest, aby dziecko z chorobą taką jak choroba Downa uczęszczało do zwykłej szkoły, ponieważ studiując w wyspecjalizowanej instytucji, inaczej wygląda w oczach innych ludzi, co oznacza, że będzie mu trudniej nawiązywać przyjaźnie i komunikować się z ludźmi. Dla tych dzieci przyjaźń z innymi dziećmi jest bardzo ważna i pomaga im zdobyć niezbędne umiejętności społeczne.
Dzięki odpowiednio zorganizowanej opiece, wczesnemu wsparciu i pomocy psychologicznej, dziecko z taką chorobą dorośnie całkiem adekwatnie i da swoim rodzicom pozytywne emocje i radość z komunikacji.
